Sehen Sie, was dahinter steckt?
Messen Sie bei Erwachsenen mit hartnäckigem Pruritus die Serumgallensäuren! Es könnte sich um die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) handeln.1 PFIC gehört zu den seltenen Erkrankungen, die zum Leberversagen führen können. Sie betrifft nicht nur Kinder und sollte in jedem Alter behandelt werden.2
Hartnäckiger Pruritus bezieht sich auf einen anhaltenden Juckreiz, der trotz angemessener Behandlung bestehen bleibt.3 Oft tritt dieser in Verbindung mit cholestatischen Lebererkrankungen wie der PFIC auf.1 Der Pruritus kann die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen, indem er zu Schlafstörungen und psychischen Belastungen wie Angst und Depressionen führt.3 Eine genaue Diagnose und Behandlung ist daher entscheidend.
Serumgallensäuren sind Biomarker bei cholestatischen Lebererkrankungen und können prognose- und therapierelevante Hinweise liefern. Bei Cholestasen wie PFIC oder PBC ist der normale Fluss von Gallensäuren aus der Leber in den Darm gestört.4,5 Dies kann zu erhöhten Serumgallensäurenwerten und zu chronischen Leberschäden führen.4 Werte über 10 μmol/L gelten als erhöht und können auf eine PFIC hinweisen.6
Der Begriff progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine Gruppe seltener, potenziell lebensbedrohlicher Lebererkrankungen, die typischerweise bereits bei Säuglingen oder Kleinkindern, aber auch bei Erwachsenen auftritt.2,4,5 Sie wird durch eine Anstauung von Galle in der Leber verursacht und umfasst verschiedene Subtypen, am häufigsten Typ 1 (PFIC1), Typ 2 (PFIC2) und Typ 3 (PFIC3).5 Die weltweite Inzidenz von PFIC wird auf 1:50 000 bis 1:100 000 geschätzt, die Dunkelziffer könnte jedoch höher liegen.2,5 PFIC kann zu Leberzirrhose und Leberversagen führen, was eine Transplantation erforderlich machen kann.5 Die Diagnose und Behandlung von PFIC ist deshalb in jedem Alter wichtig.
Wie behandle ich PFIC-Patient:innen?
Sehen Sie Patient:innen mit hartnäckigem Pruritus oder unklarer Cholestase? Erfahren Sie mehr zu Grundlagen, Diagnose und Behandlung auf campusdialog.de/PFIC